血友病

病因
血友病是一種先天性凝血因子VII缺乏（血友病甲）或因子IX缺乏（血友病乙）
所致的出血性疾病。以血友病甲較為多見。兩者均通過性染色體隱性遺傳，男
性發病、女性傳遞。臨床上以自幼出血傾向和終生反復發作為特點。
　
臨床表現
兩種血友病臨床表現相同，通常自幼兒期即有出血傾向，且以終生性反復發作
為特征。輕癥病例至青年或成年時才發病，出血癥狀越早、病情越重，出血程
度與凝血因子濃度或活性有一定關係。

診斷
根據典型的臨床表現和實驗室APTT糾正試驗和凝血因子活性檢測結果，血友病
診斷不甚困難。血友病須與因子XI缺乏癥和血管性血友病（VWD）相鑒別：因
子XI缺乏癥是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發病，雙親均可傳遞，但臨
床癥狀較輕，血漿中因子XI濃度降低或缺乏有助于鑒別。VWD是CWF異常所致
出血性疾病，臨床上以皮膚、粘膜出血為主，關節、肌肉出血少見，實驗室檢
有出血時間延長、血小板粘附試驗異常、血小板對瑞斯託黴素誘聚減低或消失、
VWF:Ag缺乏、減少或結構異常可作鑒別。

治療
1.　血友病治療的主要措施為補充凝血因子。有因子VII、區濃縮劑（如冷沈澱
物）及高濃度濃縮物，一般出血時劑量8∼14單位／kg靜脈滴注；嚴重出血
10∼25單位／kg，術前准備35∼40單位/kg.無凝血因子制劑時，可輸新鮮血漿或
新鮮全血（１毫昇正常新鮮血漿相當于１單位因子活性）。
2.　1—脫氨基—8—D—精氨酸昇壓素（DDAVP），有促使因子VII釋放作用，可
用于輕型血友病患者，常用劑量0.3ug／kg靜脈滴注。此外，糖皮質激素、雌激素
和抗纖溶藥物對部分輕型病例有一定療效。
3.　中藥治療：急性出血期宜清熱養陰涼血（廣犀角6ｇ，銀柴鬍9ｇ、甘草6ｇ、
鱉甲15ｇ、大青葉9ｇ、黑無參15ｇ、地青皮9ｇ、山扼9ｇ、生石膏18g、
青黛6ｇ、龜板15ｇ、黨參9ｇ、麥冬15ｇ、生地15ｇ），花生衣等可能有一定止
血作用。
4.　深部組織血腫和關節出血治療：繃帶壓迫止血，抬高固定患肢。禁忌血腫穿
刺和熱敷，關節畸形合並功能障礙，可作矯形手術。